SİNEMA

Günün Film önerisi

MAGAZİN

Çalgıcı Mektebi’nden  “Sonbahar Tadında Nağmeler”

Ekim ayına ilişkin sosyal yardım desteği ödemeleri bugün başlıyor

İçişleri Bakanlığı açıkladı...

Suudi Arabistan'daki orman yangını etkisini kaybetmeden devam ediyor...

Borçların yapılandırılmasına ilişkin kanun teklifi açıklandı! İşte sonuç...

Bursa’da yangın!

Trabzonspor açıkladı...

YILDIRIM BELEDİYESİNDEN STK’LARA DESTEK




Mefküre Ülker Demans-Denge-Modeli © Eğitim Uzmanı


Nadir, ancak mümkün: Çocuklarda DEMANS geliştiğinde

.


 Sözünü ettiğimiz, tedavi edilemeyen, çok nadir görülen ve çocuk demansı olarak da bilinen “Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuszinose” adı verilen hastalıktır. Bu metabolik hastalık nasıl davranır ve yeni araştırma sonuçları neden umut vericidir? Bu yazımızda bunlara değineceğiz.

Bir şeylerin doğru ya da yolunda gitmediği ebeveyn ve doktorlar tarafından ilk başlangıçta gözlerden anlaşılır. İlkokul çağında zayıf görme olarak başlayan bu durum, etkilenen çocuklarda bir ila üç yıl sonrasında körlüğe yol açabilir. Bu çocuklar maalesef, “Çocukluk Demansı” olarak adlandırılan, şu ana kadar tedavi edilemeyen nadir bir kalıtsal, metabolik bozukluk olan “Nöronal Seroid Lipofusinozu (JNCL)” adı verilen hastalıktan muztariptir. Bu rahatsızlığın nedeni ise bir gen mutasyonudur. Bu hastalık neticesinde, sinir hücrelerinde mumsu bir madde birikir ve bu madde ilerleyen süreçte sinir hücrelerinin zaman içerisinde ölümüne yol açar.

NCL Dünya'da 70.000 Çocuğu Etkiliyor

Hastalık, çocukluk çağında veya yetişkin dönemde başlayabiliyor. Dünya çapında hastalığın toplam 13 türü vardır ve en yaygın olanları CLN1, CLN2 ve CLN3'tür. Ülkemiz de dahil olmak üzere genel olarak, her 100.000 canlı doğumda 1,2 sıklıkta görülen bir hastalıktır. CLN1, 6 veya 24 aylıkken başlar, CLN3 diğer adı JNCL olarak da adlandırılan türü, beş ila on yaşındayken kendini belli eder.

Hepsinin ortak noktası, hastaların sekiz yaşından itibaren zihinsel olarak gerilemesidir. Bu hastalıktan muzdarip çocuklar zaman içinde sayamıyor, yazamıyor ve kişilik değişimleri de yaşıyorlar. Daha sonra konuşma becerilerini kaybediyor ve giderek motor becerileri kısıtlı hale geliyor. Bu hastalıktan etkilenenler 20-30 yaşları arasında hayatlarını kaybetmektedirler.

Ebeveynler çocukları için doğru tanı konulana kadar çeşitli doktorlara ve tıp uzmanlarına danışırlar. Bu durum etkilenen ebeveynlerin kaderleri ile yalnız bırakıldıkları hissine kapılmalarına sebep oluyor. Bu durumda doktorlar ebeveynleri, ilk başta çok zorlandıkları dışsal yardımı kabul etmeye teşvik etmelidir.

Tüm dünyada araştırmacılar bu hastalıkla mücadele stratejileri üzerinde çalışmaktadır. Örneğin Boston'daki Çocuk Hastanesinde, bilim insanları CLN7 varyantı olan bir kız için özel bir gen terapisi türü geliştirdiler. Bilim insanları ve çocuğun ebeveyni kızlarının diğer semptomların yanı sıra, şiddetli ve sık epileptik nöbetler geçirdiğini ancak uygulanan tedavi ile bu şikayetlerin düzeldiğini vurguladılar. Mila'nın ailesi, hastalığa yönelik yeni terapi formları geliştirilmesi için bir vakıf kurmuşlardır.

Çocuk Demansının CLN2 Formu için Geliştirilen Terapi

Enzim replasman tedavisi adı verilen tedavi türü, Çocukluk Demansının CLN2 formu için geliştirilmiştir. Geçen yıl, New England Journal of Medicine dergisinde yayınlanan bir çalışmada, araştırmacılar tedavinin bu hastalarda hastalığın seyri üzerinde yararlı etkileri

olabileceği açıklamasında bulundu. Etkilenenlerin üçte ikisi, bu tedavi sürecinde semptomlarında herhangi bir kötüleşme göstermedi. Umarım bu gelişme, birçok ilaç şirketinin bu hastalığı daha fazla araştırmasına yol açacaktır.